Știința medicinei este mult mai avansată în zilele noastre decât era chiar acum zece ani. Cu toate acestea, există multe boli care nu au un tratament. Miliarde de dolari sunt cheltuiți în fiecare zi pentru cercetări, tratamente experimentale și diverse teste. Chiar și așa, există unele afecțiuni care sunt extrem de rare și cercetătorii nu pot aduna informații pentru ele și nu pot găsi un remediu. Desigur, în unele cazuri poate fi aplicat așa-numitul „tratament simptomatic”, dar este un drum lung de parcurs până la descoperirea tratamentului pentru bolile în sine.

Nu există o persoană care să nu fi fost bolnavă în timpul vieții. Unii dintre noi au noroc și pur și simplu fac gripă din când în când sau trebuie să treacă prin operații minore. Alții trebuie să ia medicamente toată viața sau să fie supuși unor tratamente lungi, periculoase și oribile. Dar imaginați-vă că suferiți de o boală atât de rară încât doar câțiva oameni au auzit despre ea. Și știind că ai avut ghinionul să fii cel dintr-un milion (sau poate un miliard) care este „lovit de glonțul ruletei rusești”. Unele dintre bolile enumerate mai jos provoacă doar disconfort (deși mare), altele sunt letale sau duc la o stare de a fi teribilă și dureroasă. Să aruncăm o privire la ele.

Conținut Summery

  • 10. Amăgirea lui Cotard, sindromul cadavrului care merge
  • 9. Fibrodisplazia osificantă progresivă, Sindromul Omului de Piatră
  • 8. Microcefalie
  • 7. Kuru
  • 6. Boala câmpurilor
  • 5. Hutchinson-Gilford Progeria
  • 4. Sindromul mâinii străine (AHS)
  • 3. Hipertricoza, Sindromul vârcolacului
  • 2. Sindromul capului cu explozie
  • 1. Alergie la apă

10. Amăgirea lui Cotard, sindromul cadavrului care merge

Sindromul iluziei lui Cotard sau amăgirea lui Cotard, cunoscută și sub denumirea de „sindromul cadavrului care umblă”, este o boală psihică în care persoana crede că este moartă sau că îi lipsesc părți esențiale ale corpului sau chiar, paradoxal, ar putea avea delir de nemurire. Pacientul nu își poate recunoaște propria față, are tendința de a se sinucide, își pierde sensul realității. Cel care suferă nu ar mânca, nu ar face baie și poate muri în cele din urmă de foame.

Se cunosc foarte puține lucruri despre această boală. Într-un caz, cel al lui Graham Harrison, tomografia cu emisie de pozitroni (PET) a arătat că funcția sa cerebrală seamănă cu cea a unei persoane care doarme. Dar din moment ce nu sunt multe persoane care sufera de boala si aproape niciunul dintre ei nu a suferit PET, rezultatele testelor lui Graham nu pot fi concludente.

Este mai probabil ca boala să afecteze pacienții care au tulburare bipolară sau schizofrenie sau au suferit accidente vasculare cerebrale sau depresie. Există trei etape ale sindromului. Etapa de germinare, când persoana avea o dispoziție depresivă și este îngrijorată de starea de bine. Etapa de înflorire – apoi pacientul începe să experimenteze iluzii și crede că este mort sau nemuritor. Stadiul cronic, când pacientul prezintă depresie foarte severă.

Boala este tratată cu terapie electroconvulsivă și medicamente, cum ar fi antidepresive, stabilizatori de dispoziție și antipsihotice.

9. Fibrodisplazia osificantă progresivă, Sindromul Omului de Piatră

Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP) sau „sindromul omului de piatră” este o afecțiune medicală foarte rară care afectează 1 din 2 milioane. Ceea ce o cauzează este o mutație genetică. Această mutație permite țesuturilor conjunctive, precum mușchii, să fie înlocuite cu oase, atunci când sunt rănite, în loc să fie vindecate. Acest lucru ar duce în cele din urmă la o nouă structură scheletică.

Sindromul nu are vindecare. Pacienții sunt sfătuiți să fie foarte atenți și să prevină căderile, traumatismele și să nu se angajeze în sporturi de contact pentru a preveni accidentările. Chirurgia pentru îndepărtarea oaselor suplimentare nu este, de asemenea, o opțiune, deoarece fiecare încercare va duce la o producție și mai mare de oase. Majoritatea persoanelor afectate trăiesc de obicei până la 40 de ani și mor din cauza problemelor respiratorii.

8. Microcefalie

Trăiește cu boala legată de virusul Zika (imagine; redbookmag.com)

Microcefalia este o afecțiune în care creierul nu este dezvoltat în mod normal sau a încetat să crească și aceasta duce la un cap mai mic decât în ​​mod normal. Poate fi prezent la naștere, dar poate apărea în primii câțiva ani. Odată cu capul mai mic, pot apărea nanism, convulsii, funcții motorii întârziate, distorsiuni faciale, pierderea auzului, probleme de vedere, dizabilitate intelectuală, dar unii dintre pacienți pot avea inteligență normală.

Oamenii de știință nu cunosc motivul exact al Microcefaliei, dar cred că boala este cauzată de droguri, alcool, viruși sau toxine la care bebelușul este expus în timpul sarcinii, sau de anomalii genetice în ADN-ul bebelușului.

Poate fi diagnosticat fie în timpul sarcinii (cu ajutorul unui test cu ultrasunete), fie după sarcină. Nu există tratament și cercetările asupra microcefaliei sunt în desfășurare.

7. Kuru

Kuru, numită și boala tremurătoare, este o tulburare fatală a creierului, care apare în Noua Guinee, printre oamenii Fore. A fost rezultatul canibalismului dintre Fore. Oamenii au consumat creierul decedatului, ceea ce a dus la răspândirea bolii, deoarece țesutul cerebral de la persoanele cu kuru era foarte infecțios. În prima etapă începe instabilitatea, tremurul, tremorul, deteriorarea vorbirii. În al doilea, pacientul are nevoie de sprijin pentru mers, își pierde coordonarea în mușchi, are labilitate emoțională. A treia etapă terminală include incapacitatea de a se ridica fără sprijin, incontinența urinară și fecală.

Nu se cunoaște niciun tratament pentru kuru și singura metodă de prevenire a acestuia este descurajarea canibalismului. Boala a avut o perioadă lungă de incubație, uneori chiar decenii. Persoana moare la 6-12 luni de la primele simptome. Din cauza descurajării canibalismului, kuru aproape a dispărut.

6. Boala câmpurilor

Aceasta este una dintre cele mai rare condiții din întreaga lume. Se știe că doar două persoane au suferit de aceasta. Boala poartă numele lui Catherine și Kirstie Fields, gemeni din Țara Galilor, și provoacă degenerare musculară. Fetele sunt încă în viață și nu există nicio schimbare în creierul sau personalitatea lor.

Boala câmpului este progresivă. Până la vârsta de nouă ani, gemenii aveau deja probleme cu mersul. Mușchii lor se deteriorează treptat în timp. Catherine și Kirstie folosesc acum scaune cu rotile și nu pot vorbi. Au, de asemenea, spasme musculare dureroase. Nu există tratament pentru boală, dar medicii continuă să caute un tratament.

5. Hutchinson-Gilford Progeria

Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), cunoscut și sub numele de Progeria, este o afecțiune genetică foarte rară și fatală și duce la îmbătrânirea prematură. Majoritatea copiilor cu progerie încep să îmbătrânească la vârsta de doar doi ani și mor de boli de inimă la o vârstă medie de 14 ani.

Copiii care au progerie arată normal la naștere, dar în primul an încep să prezinte simptome precum cap mai mare, ochi mari, creștere lentă și anormală a dinților, căderea părului, pierderea grăsimii corporale. Pe măsură ce copiii care au progerie îmbătrânesc, aceștia suferă de boli care sunt tipice pentru persoanele cu vârsta de 50 de ani, cum ar fi întărirea arterelor, boli de inimă etc. Nu există un tratament pentru progerie, dar cercetările sunt în desfășurare și arată unele sanse de vindecare.

4. Sindromul mâinii străine (AHS)

Sindromul mâinii extraterestre primește acest nume, deoarece dacă cineva suferă de el, atunci una dintre mâinile sale se va mișca involuntar. S-ar putea chiar să te prindă de gât. Această boală este o tulburare neurologică foarte rară care afectează cel mai frecvent mâna stângă. Mâna afectată este de obicei descrisă ca având „voință proprie”. Pacientul este capabil să simtă senzația mâinii sale afectate. În ciuda acestui fapt, el sau ea nu-l poate controla. Această boală este legată de traumatisme cerebrale, după intervenții chirurgicale pe creier, accidente vasculare cerebrale sau infecții ale creierului.

Nu există nici un tratament și unii dintre pacienți încearcă adesea să-și țină mâna ocupată dându-i ceva de ținut sau chiar legând-o la spate.

3. Hipertricoza, Sindromul vârcolacului

Acest sindrom este o tulburare a densității și lungimii părului pe una (hipertricoză localizată) sau mai multe locuri (hipertricoză generalizată). Hipertricoza generalizată este o tulburare moștenită și creșterea părului este de obicei pe față, urechi și umeri și poate varia (scădea sau crește) cu vârsta.

Alte tipuri de hipertricoză pot fi legate de cancer, tulburări metabolice, hipertiroidism etc. De aceea, diagnosticul corect este foarte important.

Până în prezent, nu există un remediu pentru hipertricoză. Se poate folosi epilarea temporară și durează de obicei de la câteva ore până la câteva săptămâni. Părul poate fi îndepărtat definitiv prin utilizarea de substanțe chimice sau energie de diferite tipuri. O metodă eficientă este epilarea cu laser, care este eficientă pe firele de păr colorate, dar nu și pe părul alb. Electroliza, Electrologia sau Electroliza este capabilă să trateze și părul alb.

2. Sindromul capului cu explozie

Sună periculos, nu-i așa? Dar, de fapt, nu este. Aceasta este o tulburare de somn, iar persoanele care suferă de aceasta aud zgomote foarte puternice, cum ar fi explozii, tunete, împușcături etc. – în timp ce dorm sau se trezesc. De obicei, nu există durere fizică, dar unii oameni pot vedea o lumină strălucitoare împreună cu sunetul. Boala este mai frecventă la femei, debutul ei este la vârsta medie de 50 de ani și este legată de un nivel ridicat de stres, convulsii minore la lob temporal sau alte disfuncții neuronale.

Poate fi rezultatul anumitor medicamente sau medicamente. Dacă tulburarea este legată de stres, se recomandă yoga sau meditația înainte de culcare. Condiția poate veni și dispare.

1. Alergie la apă

Urticaria acvagenică sau alergia la apă este o afecțiune rară. Nu este o adevarata reactie alergica, dar pielea reactioneaza dupa contactul cu apa, motiv pentru care afectiunea se numeste alergie la apa. Simptomele pot apărea la câteva minute după contactul cu apa. Unii oameni cu alergie la apă au și mâncărimi. După îndepărtarea sursei de apă, este nevoie de 30 până la 60 de minute pentru ca erupția să dispară. Unii pacienți nici măcar nu pot bea apă, deoarece le provoacă vezicule în gât. Alergia la apă este mai puțin frecventă la bărbați. Adesea începe după pubertate.

Nu se cunoaște tratament. Antihistaminice orale, corticosteroizi topici, epinefrina, terapia PUVA, radiațiile ultraviolete, stanazolol și capsaicina pot fi utilizate pentru a reduce efectele afecțiunii. O soluție ulei în apă sau o emulsie cremă poate fi folosită pe piele pentru a o proteja de contactul cu apa. Înotul trebuie evitat și umbrelele sau îmbrăcămintea de protecție trebuie folosite pentru a evita contactul cu apa.

În concluzie, în primul rând, vreau să-ți reamintesc că ar trebui să tolerezi fiecare persoană care are vreo boală ciudată, deși s-ar putea să simți dezgust sau să vrei să râzi de ea, pentru că nu poți ști niciodată ce se va întâmpla cu tine sau cu cineva pe care îl iubești. Bolile enumerate mai sus ți se pot părea ciudate, dar imaginează-ți că trebuie să trăiești cu ele și, îți promit, dorința de a râde va dispărea. Fii fericit că ești sănătos și tolerează oamenii bolnavi.

În al doilea rând, acestea sunt multe alte boli ciudate și rare, dar ar fi fost nevoie de mult mai multe articole pentru a le enumera. Dacă sunteți interesat, puteți căuta oricând pe Internet.

Și încă o dată, deși știința medicinei ar fi putut face o mulțime de descoperiri importante și salvatoare, mai este un drum lung de parcurs. Totul evoluează, inclusiv diversele viruși, infecții etc. Se descoperă noi boli, altele au dispărut. Nu putem decât să sperăm că medicii și cercetătorii vor fi mai rapizi decât bolile.